Titre : | Spectrum of brain changes in patients with congenital muscular dystrophy and FKRP gene mutations |
Revue : | Archives of neurology, 63 |
Auteurs : | Mercuri E ; Topaloglu H ; Brockington M ; Berardinelli A ; Pichiecchio A ; Santorelli F ; Rutherford MA ; Talim B ; Ricci E ; Voit T ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 251-257 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; cerveau ; cervelet ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale ; étude rétrospective ; gène FKRP ; glycolyse ; intelligence ; IRM ; kyste ; mutation génétique ; photographie ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16476814&query_hl=10&itool=pubmed_docsum |