Titre : | Floppy infant caused by MTM1 mutation : a first genetically-confirmed X-linked myotubular myopathy patient in Thailand |
Revue : | Journal of the medical association of Thailand, 89, 1 |
Auteurs : | Liewluck T ; Raksadawan N ; Limwongse C ; Nishino I ; Sangruchi T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 99-105 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; article de type review ; biopsie musculaire ; étude de cas ; histochimie ; hypotonie néonatale ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; Thaïlande |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=search&DB=pubmed |