Titre : | Nuclear inherited mitochondriopathy with mtDNA multiple deletions : a clinical, histological and genetical study of three families without any progressive external ophtalmoplegia (Abstract in 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology) |
Revue : | Neurology |
Auteurs : | 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology (April 1-8, 2006; San Diego (California)) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; Nguyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Pellissier JF ; Pouget J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2006 |
Pages : | 66, 5, Suppl 2, p. A149 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; ataxie cérébelleuse autosomique dominante ; biopsie musculaire ; colloque ; délétion mitochondriale ; démence ; dystrophie musculaire des ceintures ; hétérogénéité phénotypique ; histochimie ; maladie mitochondriale ; muscle squelettique ; ophtalmoplégie externe progressive ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante |