Titre : | Hereditary recurrent focal neuropathies: clinical and molecular features |
Revue : | Neurology, 54, 3 |
Auteurs : | Stogbauer F ; Young P ; Kuhlenbäumer G ; De Jonghe P ; Timmerman V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p 546 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie névralgique de l'épaule ; arbre généalogique ; chromosome 17 ; classification des maladies ; CMT1A ; délétion chromosomique ; description de la maladie ; duplication génétique ; élément transposable ; gène PMP22 ; génétique moléculaire ; humain ; liaison génétique ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; physiopathologie ; recommandation ; souris Charcot-Marie-Tooth ; transmission autosomique dominante |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 10680781 / DOI : 10.1212/wnl.54.3.546 |