Titre : | Gating defects of a novel Na+ channel mutant causing hypokalemic periodic paralysis |
Revue : | Biochemical and biophysical research communications, 348, 2 |
Auteurs : | Carle T ; Lhuillier JM ; Luce S ; Sternberg D ; Devuyst O ; Fontaine B ; Tabti N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 653-661 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arginine ; canal sodium ; courant sodique ; électrodiagnostic ; génétique moléculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique ; sodium |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2006 - Nouvelle mutation « perte de fonction » dans la paralysie périodique hypokaliémique de type 2. La paralysie périodique hypokaliémique (hypoPP) est une maladie musculaire caractérisée par des crises intermittentes de paralysie, associée généralement à une hypokaliémie*. L’hypoPP de type 2 est due à des mutations dans le gène SCN4A, codant une sous-unité du canal** sodium du muscle squelettique. Jusqu’à présent, toutes les mutations identifiées pour cette maladie était localisées dans un seul domaine précis du canal sodium. Dans une étude publiée en septembre 2006, une équipe parisienne a trouvé une nouvelle mutation dans un autre domaine du canal sodium. Il s’agit en l’occurrence du remplacement de l’arginine 1132 par une glutamine (R1132G). Cette mutation, testée in vitro, altère l’activation (dépendante du voltage) du canal et elle augmente son inactivation. Il s’agit donc d’une mutation dite « perte de fonction » puisque le canal sodium ne peut plus jouer son rôle normalement, entraînant une excitabilité musculaire insuffisante. Cette étude a mis en évidence le rôle de l’arginine en position 1132 et a confirmé que les mutations « perte de fonction » impliquées dans l’hypoPP2, peuvent entraîner une hypoexcitabilité musculaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16890191&query_hl=12&itool=pubmed_docsum |