Titre : | SERCA1 and calsequestrin storage myopathy : a new surplus protein myopathy |
Revue : | Brain, 129, 8 |
Auteurs : | Tomelleri G ; Palmucci L ; Tonin P ; Mongini T ; Marini M ; L'Erario R ; Rizzuto N ; Vattemi G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 2085-2092 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biochimie ; biopsie musculaire ; calséquestrine ; créatine kinase ; étude de cas ; gène SERCA1 ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myopathie avec surcharge en calséquestrine et SERCA1 ; réticulum sarcoplasmique ; vacuole |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2006 - Une nouvelle myopathie avec excès de protéines. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe italienne a décrit une nouvelle myopathie avec excès de protéines chez 4 patients issus de 4 familles distinctes. Cliniquement, les patients présentaient soit des signes modérés de myopathie soit étaient asymptomatiques à l’exception de niveaux élevés de créatine kinase dans le sang. Les analyses histologiques effectuées sur les biopsies musculaires, notamment sur coupes semi-fines ont révélé la présence, dans les fibres musculaires, d’inclusions de taille et de forme différentes. Ces inclusions contenaient en particulier deux protéines spécifiques du réticulum sarcoplasmique* : SERCA1 (pour sarcoplasmic or endoplasmic reticulum calcium 1 ATPase) et la calsequestrine**. D’après les auteurs, cette maladie représente un nouveau type de myopathie avec excès de protéines. *Le réticulum sarcoplasmique est une structure intracellulaire constituée d'un réseau de canalicules et de saccules, qui entoure chaque myofibrille. Une de ses fonctions est de pomper les ions calciques, ce qui permet de maintenir une concentration de calcium relativement stable à l'intérieur de la cellule musculaire. ** Calsequestrine : protéine musculaire localisée dans le réticulum sarcoplasmique. Elle a une faible affinité pour le calcium mais une forte affinité pour la protéine liée au calcium, ce qui augmente encore sa capacité de stockage du calcium. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16714317&query_hl=9&itool=pubmed_docsum |