Titre : | Distal spinal muscular atrophy as a major feature in adult-onset ataxia telangiectasia |
Revue : | Neurology, 67, 2 |
Auteurs : | Hiel JAP ; van Engelen BGM ; Weemaes CMR ; Broeks A ; Verrips A ; ter Laak HJ ; Vingerhoets HM ; van den Heuvel LPW ; Lammens M ; Gabreëls FJM ; Last JI ; Taylor AMR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 346-349 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale ; ataxie télangiectasie ; biopsie musculaire ; cerveau ; corne antérieure ; électromyographie ; gène ATM ; génétique moléculaire ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; protéine ATM ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16864838&query_hl=10&itool=pubmed_docsum |