Titre : | Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome |
Revue : | Human mutation, 27, 11 |
Auteurs : | Stum M ; Davoine CS ; Vicart S ; Guillot-Noël L ; Topaloglu H ; Carod-Artal FJ ; Kayserili H ; Hentati F ; Merlini L ; Urtizberea JA ; Hammouda EH ; Quan PC ; Fontaine B ; Nicole S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 1082-1091 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; gène HSPG2 ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; ostéochondrodysplasie ; perlecan ; raideur musculaire ; syndrome de Schwartz-Jampel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16927315&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |