Titre : | Extreme phenotypic variability in a German family with X-linked myotubular myopathy associated with E404K mutation in MTM1 |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 11 |
Auteurs : | Hoffjan S ; Thiels C ; Vorgerd M ; Neuen-Jacob E ; Epplen JT ; Kress W |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 749-753 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; degré de sévérité ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène MTM1 ; génération ; hétérogénéité phénotypique ; histochimie ; insuffisance respiratoire ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; personne âgée ; photographie ; transmission liée à l'X ; variabilité clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Extrême variabilité clinique dans une famille allemande de myopathie myotubulaire liée à l’X La myopathie myotubulaire liée à l’X est une maladie musculaire congénitale due à des mutations dans le gène MTM1 de la myotubularine. Les garçons atteints présentent habituellement une hypotonie sévère et une insuffisance respiratoire à la naissance, provoquant le décès de beaucoup d’entre-eux en période néonatale ou durant les premières années de la vie. Dans un article publié en novembre 2006, une équipe allemande rapporte le cas de d’un homme âgé de 68 ans atteint d’une forme très modérée de myopathie myotubulaire liée à l’X. Une biopsie musculaire réalisée auparavant, à l’âge de 65 ans, avait permis d’établir un premier diagnostic de myopathie centronucléaire. A l’âge de 68 ans, ce diagnostic a été remis en cause après la naissance de son petit fils lequel présentait une hypotonie majeure et des problèmes respiratoires très évocateurs d’une forme de myopathie myotubulaire liée à l’X. Après enquête génétique, il s’est avéré que les deux patients portaient la même mutation E404K dans le gène MTM1, démontrant ainsi l’extrême variabilité clinique de la myopathie myotubulaire liée à l’X à l’intérieur de certaines familles. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17005396&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |