Titre : | Adult-onset glycogen storage disease type 2 : clinico-pathological phenotype revisited |
Revue : | Neuropathology and applied neurobiology, 33, 5 |
Auteurs : | Schoser BGH ; Muller-Höcker J ; Horvath R ; Gempel K ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Muller Felber W |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 544-559 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; enzymothérapie ; gène GAA ; histochimie ; histopathologie ; immunohistochimie ; maladie de Pompe ; maltase acide ; microscopie électronique ; morphométrie ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17573812&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |