Titre : | Prevalence of mitochondrial DNA disease in adults |
Revue : | Annals of neurology, 63, 1 |
Auteurs : | Schaefer AM ; McFarland R ; Blakely EL ; He L ; Whittaker RG ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 35-39 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | accident vasculaire cérébral ; ADN mitochondrial ; âge ; arbre généalogique ; ataxie cérébelleuse ; cardiomyopathie ; convulsion ; corrélation génotype-phénotype ; critère d'inclusion ; diabète sucré ; diagnostic ; épidémiologie ; faiblesse musculaire ; intolérance à l'effort ; maladie mitochondriale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; oeil ; ophtalmoplégie ; prévalence ; Royaume-Uni ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - La prévalence des cytopathies mitochondriales sans doute sous-estimée Les maladies (ou cytopathies) mitochondriales) constituent un vaste ensemble de pathologies humaines dont certaines ont une présentation clairement musculaire ou neuromusculaire. Elles ont en commun un dysfonctionnement, à des degrés divers, de la machinerie mitochondriale laquelle est sous la dépendance de nombreux facteurs, génétiques ou non. L’épidémiologie de ce groupe de maladies est rendue difficile par la grande diversité des tableaux cliniques rencontrées, la multiplicité des intervenants médicaux et la difficulté de standardisation des outils diagnostiques. Sous la direction de D. Turnbull, l’équipe anglaise de Newcastle, très en pointe sur le sujet, a rapporté en septembre 2007 les résultats d’une enquête épidémiologique réalisée dans la population adulte adressée à son centre entre 1990 et 2004 pour suspicion de maladie mitochondriale. A partir de la détection de mutations de l'ADN mitochondrial et la mise en œuvre d’enquêtes familiales approfondies, les chercheurs ont pu établir des chiffres de prévalence très conséquents. Ainsi, pour l’année 2001, ils ont retenu dans la tranche d’âge des 16-65 ans la valeur de 9,2 personnes atteintes de myopathie mitochondriale sur 100.000 concernées. Cette prévalence augmente même jusqu’à 16 pour 100.000 si on prend en compte les autres tranches d’âge où les personnes sont simplement à risque. Cette étude prouve bien que la prévalence de ces pathologies mitochondriales est sans doute mésestimée et qu’un moyen d’y remédier est d’approfondir les enquêtes familiales lorsqu’un individu symptomatique est diagnostiqué. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17886296&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |