Titre : | The phenotype and long-term follow-up in 11 patients with juvenile selenoprotein N1-related myopathy |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 12, 3 |
Auteurs : | Schara U ; Kress W ; Bonnemann CG ; Breitbach-Faller N ; Korenke CG ; Schreiber G ; Stoetter M ; Ferreiro A ; von der Hagen M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2008 |
Pages : | p. 224-230 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ankylose rachidienne ; biopsie musculaire ; capacité vitale ; corrélation génotype-phénotype ; étude longitudinale ; gène SELENON ; histopathologie musculaire ; indice de masse corporelle ; insuffisance respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée à la sélénoprotéine N1 ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; photographie ; sélénoprotéine ; tableau clinique ; ventilation assistée |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Les déficits musculaire et respiratoire évoluent de façon distincte dans les sélénopathies Les sélénopathies sont un ensemble de pathologies rares, pour l’essentiel neuromusculaires, en rapport avec un défaut dans une protéine, SEPN1, dont l’originalité tient à ce qu’elle contient, en son sein, du sélénium. Elles ont été décrites initialement dans une grande famille française où plusieurs enfants souffraient d’une myopathie très rétractile et d’une insuffisance respiratoire précoce, le tout rentrant dans le cadre nosologique des dystrophies musculaires congénitales. Depuis, le spectre des manifestations cliniques et histopathologiques s’est sensiblement élargi puisque SEPN1 a également été impliquée dans certaines myopathies à multiminicores, dans une forme de desminopathie et même dans certains cas de disproportion de fibres. Dans un article publié en octobre 2007, un consortium franco-allemand rapporte une importante série de 11 cas de sélénopathie prouvée génétiquement, suivis en moyenne pendant plus de 7 ans tant au niveau respiratoire que musculaire. S'il apparaît une diversité assez marquée en matière de gravité à moyen terme, les auteurs insistent sur la fréquence du phénotype classique associant une hypotonie précoce, notamment axiale (muscles du cou), à un déficit respiratoire. Pour autant, les déficits musculaire et respiratoire ne sont pas toujours corrélés et évoluent souvent de façon distincte. Il est également noté de manière récurrente des difficultés pour faire grossir ces enfants ou adolescents lesquels sont très longtemps capables de marcher. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17951086&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |