Titre : | A TNNI2 mutation in a family with distal arthrogryposis type 2B |
Revue : | European journal of medical genetics, 49, 2 |
Auteurs : | Shrimpton AE ; Hoo JJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 201-206 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; arthrogrypose ; chromosome 11 ; domaine C-terminal ; étude de cas ; gène TNNI2 ; génération ; génétique moléculaire ; hétérogénéité phénotypique ; liaison génétique ; localisation du gène ; main ; mutation génétique ; photographie ; pied ; rétraction musculaire |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16497570?ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |