Titre : | Clinical variability in distal spinal muscular atrophy type 1 (DSMA1) : determination of steady-state IGHMBP2 protein levels in five patients with infantile and juvenile disease |
Revue : | Journal of molecular medicine, 87, 1 |
Auteurs : | Guenther UP ; Handoko L ; Varon R ; Stephani U ; Tsao CY ; Mendell JR ; Lutzkendorf S ; Hübner C ; von Au K ; Jablonka S ; Dittmar G ; Heinemann U ; Schuetz A ; Schuelke M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2009 |
Pages : | p. 31-41 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; biologie moléculaire ; cage thoracique ; degré de sévérité ; diaphragme ; enfant ; étude de cas ; facteur IGHMBP2 ; faiblesse musculaire ; insuffisance respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; paralysie respiratoire ; radiographie ; variabilité clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un nouveau nom pour l’amyotrophie spinale infantile de type SMARD Les amyotrophies spinales représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Leur dénominateur commun est une atteinte dégénérative du motoneurone situé dans la corne antérieure de la moelle épinière. Parmi elles, une forme très particulière, et très rare, touche les muscles des extrémités (forme distale) et s’accompagne, à un âge très précoce, d’une paralysie du diaphragme. Autrefois dénommée SMARD (pour Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress), elle porte désormais le nom de DSMA1 (pour Distal Spinal Muscular Atrophy de type 1) qui recouvre aussi une autre entité clinique appelée HMN6 (pour hereditary motor neuropathy de type 6). La DSMA1 est due à une mutation dans le gène IGHMBP2 codant une protéine de type hélicase. Dans deux articles publiés en 2008, dont un dans une revue française, l’équipe allemande de Berlin, qui fait autorité sur le sujet, refait le point sur les aspects cliniques, génétiques et physiopathologiques de cette affection. Par rapport à la forme classique débutant entre 6 semaines et 6 mois, les auteurs rapportent un autre cas à début beaucoup plus tardif suggérant un élargissement du spectre clinique. L’atteinte respiratoire n’a ainsi été apparente, chez cet enfant, qu’à l’âge de 10 ans. Les chercheurs ont par ailleurs dosé le taux de protéine IGHMBP2 résiduel et conclu à l’existence d’une certaine corrélation de ce dernier avec la sévérité du tableau clinique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18802676?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00109-008-0402-7 |
Voir aussi : |