Titre : | Dysferlinopathy in Chile : evidence of two novel mutations in the first reported cases |
Revue : | Genetic testing and molecular biomarkers, 13, 1 |
Auteurs : | Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 105-108 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atteinte proximodistale ; biopsie musculaire ; Chili ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; gène DYSF ; génétique moléculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19309282?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1089/gtmb.2008.0091 |