Titre : | Fukutin gene mutations in an Italian patient with early onset muscular dystrophy but no central nervous system involvement |
Revue : | Muscle & Nerve, 39, 6 |
Auteurs : | Saredi S ; Ruggieri A ; Mottarelli E ; Ardissone A ; Zanotti S ; Farina L ; Morandi L ; Mora M ; Moroni I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 845-848 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; cerveau ; début précoce de la maladie ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; gène FKTN ; hypotonie musculaire ; immunohistochimie ; Italie ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19396839?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21271 |