Titre : | A double homozygous mutation in the POMT1 gene involving exon skipping gives rise to Walker-Warburg syndrome in two Spanish Gypsy families |
Revue : | Clinical genetics, 76, 1 |
Auteurs : | Cotarelo RP ; Fano O ; Raducu M ; Pena A ; Tarilonte P ; Mateos F ; Simon R ; Cabello A ; Cruces J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 108-112 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cerveau ; consanguinité ; créatine kinase ; effet fondateur ; Espagne ; étude de cas ; famille ; fratrie ; gène POMT1 ; génétique moléculaire ; IRM ; lettre ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; saut d'exon ; syndrome de Walker-Warburg ; Tsiganes |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19519795?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1399-0004.2009.01188.x |