Titre : | A TPM3 mutation causing cap myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 10 |
Auteurs : | de Paula AM ; Franques J ; Fernandez C ; Monnier N ; Lunardi J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Pouget J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p 685 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cap disease (liée à l'alpha-tropomyosine) ; cap disease (liée à la bêta-tropomyosine) ; étude de cas ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; histochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; photographie ; tropomyosine |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 19553118 / DOI : 10.1016/j.nmd.2009.06.365 |