Titre : | A homozygous mutation in the SCO2 gene causes a spinal muscular atrophy like presentation with stridor and respiratory insufficiency |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 14, 3 |
Auteurs : | Pronicki M ; Kowalski P ; Piekutowska-Abramczuk D ; Taybert J ; Karkucinska-Wiekowska A ; Szymanska-Debinska T ; Karczmarewicz E ; Pajdowska M ; Migdal M ; Milewska-Bobula B ; Sykut-Cegielska J ; Popowska E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 253-260 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acidose lactique ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale distale de type 1 ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie hypertrophique ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; encéphalopathie ; gène SCO2 ; gène SMN ; insuffisance respiratoire ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; Pologne ; retard psychomoteur ; ventilation assistée |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - A propos d’une série polonaise de 18 cas de myopathie mitochondriale avec mutations du gène SCO2 Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble très hétérogène de maladies dont certaines affectent les muscles. Certaines mutations de gènes portés par l’ADN mitochondrial ou d’autres concernant des gènes d’origine nucléaire sont à l’origine de tableaux cliniques variés. Les mutations du gène SCO2 entraînent classiquement une encéphalomyopathie et une cardiomyopathie associées à une acidose lactique, le tout précocement. Ce tableau s’accompagne souvent d’un déficit en cytochrome C-oxydase. Dans un article publié en octobre 2009, un groupe de spécialistes polonais rapporte une série de 18 patients très jeunes avec un tableau d’hypotonie néonatale associée à un stridor laryngé. Treize d’entre eux avaient la mutation homozygote du gène SCO2. D’autres signes cliniques complètent la symptomatologie mais sont inconstants (cardiomyopathie, retard psychomoteur, convulsions) ou retardés. Les auteurs attirent l’attention sur la fréquence non négligeable de présentations cliniques pouvant faire évoquer une amyotrophie spinale infantile. Ce d’autant que la biopsie musculaire, quand elle est faite, peut mettre en évidence des aspects franchement neurogènes et que l’étude de la chaîne respiratoire n’est pas toujours discriminante. Dans tous ces cas, une délétion du gène SMN avait été exclue. Les auteurs insistent sur l’indice, constant, que représente le stridor et sur la nécessité de penser plus fréquemment à des mutations du gène SCO2. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19879173?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=2 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejpn.2009.09.008 |