Titre : | Coenzyme Q10 is frequently reduced in muscle of patients with mitochondrial myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 1 |
Auteurs : | Sacconi S ; Trevisson E ; Salviati L ; Ayme S ; Rigal O ; Redondo AG ; Mancuso M ; Siciliano G ; Tonin P ; Angelini C ; Auré K ; Lombès A ; Desnuelle C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2010 |
Pages : | p. 44-48 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; coenzyme Q10 ; complément alimentaire ; essai multicentrique ; étude quantitative ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; perspective thérapeutique ; prévalence |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Déficit en CoQ10 et myopathie mitochondriale : une association fréquente et des étiologies variées Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques relativement fréquentes et caractérisées par un spectre clinique très large et un dysfonctionnement d’un ou plusieurs éléments constitutifs de la mitochondrie. Parmi eux, le coenzyme Q10 tient une place un peu à part car, dans le contexte d’une déficience primitive, il est accessible à une thérapeutique efficace par voie orale. Le coenzyme Q10 fait partie de la chaine respiratoire situé dans la mitochondrie et a également des propriétés anti-oxydantes. Dans un article publié en novembre 2009, l’équipe du centre de référence neuromusculaire de Nice a, dans le cadre d’une étude multicentrique européenne, essayé de mesurer la fréquence et les causes génétiques du déficit en coenzyme Q10 dans une cohorte de soixante-seize patients. Ceux-ci présentaient des phénotypes cliniques variés avec au minimum une composante musculaire (ophtalmoplégie, myopathie, cardiomyopathie….). Un déficit en coenzyme Q10 a pu être mis en évidence, à des degrés divers, dans le muscle de vingt-huit d’entre eux. Parmi eux, neuf avaient une cause génétique identifiée, en l’occurrence une anomalie dans le génome mitochondrial (mutation ponctuelle, ou délétion). Huit patients avec déficit en coenzyme Q10 prouvé ont ensuite été traités en ouvert avec du CoQ10 et sept ont ressenti une amélioration sur la fatigue ou l’intolérance à l’effort. Cette étude est le prélude à un essai clinique de plus grande envergure.(L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19945282 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.10.014 |