Titre : | Neuromuscular defects and breathing disorders in a new mouse model of spinal muscular atrophy |
Revue : | Neurobiology of disease, 38, 1 |
Auteurs : | Michaud M ; Arnoux T ; Bielli S ; Durand E ; Rotrou Y ; Jablonka S ; Robert F ; Giraudon-Paoli M ; Riessland M ; Mattéi MG ; Andriambeloson E ; Wirth B ; Sendtner M ; Gallego J ; Pruss RM ; Bordet T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 125-135 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; amyotrophie spinale ; biologie moléculaire ; complexe SMN ; comportement ; dégénérescence nerveuse ; degré de sévérité ; diaphragme ; électromyographie ; gène SMN2 ; histochimie ; immunohistochimie ; insuffisance respiratoire ; jonction neuromusculaire ; motoneurone ; muscle squelettique ; phénotype ; protéine SMN ; souris modèle |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Un nouveau modèle de souris pour l’étude de l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont dues à une anomalie du gène SMN1 codant la protéine SMN. Il existe une copie presque identique du gène SMN1, le gène SMN2, qui donne naissance soit à une forme de protéine SMN tronquée de l’exon 7 et non fonctionnelle (SMNdelta7) soit à une forme entière et fonctionnelle mais en quantité insuffisante pour protéger de la maladie. Les souris modèles de SMA disponibles actuellement présentent un phénotype soit trop sévère soit pas assez par rapport à la maladie humaine. Des chercheurs français viennent de créer un nouveau modèle murin de SMA en introduisant trois copies du gène SMN2 dans le génome d’une souris n’exprimant pas la protéine SMN. Leurs travaux, dont les résultats sont publiés dans un article daté de janvier 2010, montrent que les souris développent des manifestations d’une SMA de sévérité moyenne. Le début des troubles moteurs survient plus tardivement que pour les autres modèles murins disponibles et elles développent des troubles respiratoires semblables à ceux observés chez des patients atteints de SMA. Les dysfonctionnements des jonctions neuromusculaires observés dans le diaphragme de ces souris pourraient expliquer ces troubles respiratoires. Ces souris constituent un modèle plus pertinent que ceux disponibles jusqu’alors pour l’étude de la SMA.(L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20085811 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nbd.2010.01.006 |