Titre : | Variant CCG and GGC repeats within the CTG expansion dramatically modify mutational dynamics and likely contribute toward unusual symptoms in some myotonic dystrophy type 1 patients |
Revue : | Human molecular genetics, 19, 8 |
Auteurs : | Braida C ; Stefanatos RKA ; Adam B ; Mahajan N ; Smeets HJM ; Niel F ; Goizet C ; Arveilher B ; Koenig M ; Lagier-Tourenne C ; Mandel JL ; Faber CG ; Spaans F ; Monckton DG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 1399-1412 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; arbre généalogique ; ARN messager ; clonage ; dystrophie myotonique de type 1 ; gamète ; génétique moléculaire ; lignée cellulaire ; mutation génétique ; répétition de triplet CCG ; répétition de triplet CTG ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20080938 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddq015 |