Titre : | Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases : une cause traitable de lipidose musculaire d'origine génétique |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 166, 3 |
Auteurs : | Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforet P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2010 |
Pages : | p. 289-294 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; bêta-oxydation des acides gras ; biopsie musculaire ; carnitine ; chaîne respiratoire ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fibroblaste ; gène ETFDH ; histochimie ; lipidose musculaire ; métabolisme lipidique ; mitochondrie ; muscle squelettique ; myopathie métabolique héréditaire ; pharmacothérapie ; spectrométrie de masse ; vitamine B2 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19592060 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.neurol.2009.05.009 |