Titre : | Facioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with unusual phenotypes and atypical morphological features of vacuolar myopathy |
Revue : | Journal of neurology, 257, 7 |
Auteurs : | Reilich P ; Schramm N ; Schoser B ; Schneiderat P ; Strigl-Pill N ; Muller-Höcker J ; Kress W ; Ferbert A ; Rudnik Schoneborn S ; Noth J ; Lochmuller H ; Weis J ; Walter MC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 1108-1118 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; atrophie musculaire ; biopsie musculaire ; chromosome 4 ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; histochimie ; inclusion filamentaire ; IRM ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myopathie distale à vacuoles bordées ; phénotype ; photographie ; vacuole bordée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20146070 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-010-5471-1 |