Titre : | Syndromes myasthéniques congénitaux : phénotype et physiopathologie |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 1 |
Auteurs : | Eymard B ; Hantaï D |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 2009 |
Autre Editeur : | Société Française de Myologie SFM |
Pages : | p 26 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; action internationale ; agrine ; article de type review ; biopsie musculaire ; canal sodium ; collaboration scientifique ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; épidémiologie ; errance diagnostique ; gène SCN4A ; hétérogénéité phénotypique ; laminine bêta-2 ; mutation génétique ; phénotype ; physiopathologie ; récepteur cholinergique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : | Des progrès remarquables ont été obtenus dans la connaissance des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), portant sur leur caractérisation phénotypique, leur diagnostic moléculaire et leur traitement. L'épidémiologie des SMC est mieux connue et il apparaît que leur fréquence a été sous-estimée du fait de nombreux cas non correctement diagnostiqués. Un diagnostic prénatal peut être maintenant proposé. Les travaux futurs devront permettre d'identifier les gènes impliqués dans les SMC non encore étiquetés, représentant encore la moitié des cas. Ils nécessiteront une collaboration internationale entre cliniciens, morphologistes, généticiens et neurobiologistes. Pour visualiser les articles en texte intégral :Cahiers de Myologie n°1 |
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Documents numériques (1)
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