Titre : | Pompe disease : a clinical spectrum (Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium) |
Revue : | Clinical Therapeutics |
Auteurs : | Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium (20-21/11/2009; Munich (Allemagne)) ; Deegan P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | 32, Suppl. B, p. S46-S47 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; adulte ; âge ; autophagie ; colloque ; degré de sévérité ; enfant ; enzymothérapie ; faiblesse musculaire ; gène GAA ; glycogène ; immunoglobuline G ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe ; maltase acide ; métabolisme énergétique ; muscle respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; organe ; prise en charge thérapeutique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/S0149-2918(10)00091-3 |