Titre : | Genetics and epidemiology of Pompe disease (Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium) |
Revue : | Clinical Therapeutics |
Auteurs : | Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium (20-21/11/2009; Munich (Allemagne)) ; Stewart F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | 32, Suppl. B, p. S66 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; colloque ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; enfant ; épidémiologie ; gène GAA ; groupe humain ; hétérozygote ; maladie de Pompe ; maladie néonatale ; mutation génétique ; prévalence |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/S0149-2918(10)80007-4 |