Titre : | Two children with "dropped head" syndrome due to lamin A/C mutations |
Revue : | Muscle & Nerve, 42, 5 |
Auteurs : | Chemla JC ; Kanter RJ ; Carboni MP ; Smith EC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 839-841 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; diagnostic ; étude de cas ; lamine A/C ; muscle squelettique ; mutation génétique ; phénotype ; photographie ; syndrome de la tête tombante |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Dystrophie musculaire congénitale et syndrome de la tête tombante : une forme de laminopathie de mieux en mieux connue. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des affections neuromusculaires à début précoce, transmises, pour la plupart, selon un mode autosomique récessive, et dont le pronostic fonctionnel est très variable. Les DMC restent très hétérogènes sur le plan génétique avec une douzaine de gènes morbides identifiés à ce jour. Parmi eux, le gène LMNA, codant la lamine A/C, une protéine de l'enveloppe nucléaire, a été découvert récemment. Les personnes atteintes de DMC liées à une mutation dans ce gène présentent un phénotype particulier, : une hypotonie axiale majeure avec un déficit prédominant sur les muscles érecteurs du cou apparaissant souvent secondairement dans l'évolution. Une équipe américaine rapporte dans un article publié en septembre 2010 l'observation de deux jeunes patientes afro-américaines, non apparentées, présentant toutes deux un syndrome de la tête tombante, une hypotonie, une élévation discrète des CPK et des signes de myopathie non spécifiques sur la biopsie. La première enfant présentait une nouvelle mutation du gène LMNA, la deuxième (âgée de 17 ans), une mutation déjà répertoriée comme pathogène.,mais associée à une atteinte cardiaque. Une néo-mutation a pu être affirmée avec certitude chez une seule des deux malades. Les auteurs insistent, à juste titre, sur la nécessité de tester la lamine A/C devant tout tableau clinique aussi évocateur. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20886652 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21820 |