Titre : | Autophagy is defective in collagen VI muscular dystrophies, and its reactivation rescues myofiber degeneration |
Revue : | Nature medicine, 16, 11 |
Auteurs : | Grumati P ; Coletto L ; Sabatelli P ; Cescon M ; Angelin A ; Bertaggia E ; Blaauw B ; Urciuolo A ; Tiepolo T ; Merlini L ; Maraldi NM ; Bernardi P ; Sandri M ; Bonaldo P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2010 |
Pages : | p. 1313-1321 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | apoptose ; autophagie ; biopsie musculaire ; collagène VI ; dégenérescence de la fibre musculaire ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; gène BCL2 ; génétique moléculaire ; microscopie électronique ; mitochondrie ; myopathie de Bethlem ; pharmacothérapie ; phénotype ; prise en charge nutritionnelle ; protéine Bcl-2 ; souris modèle |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Autophagie altérée dans les myopathies liées au collagène VI Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont à l'origine de plusieurs myopathies, (dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, myopathie de Bethlem,…). Une équipe italienne a montré que les muscles de souris déficientes en collagène VI ou d'individus atteints de dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich ou de myopathie de Bethlem présentaient un dysfonctionnement des mitochondries et du réticulum endoplasmique ainsi qu'une apoptose spontanée, conduisant à la dégénérescence des fibres musculaires. Dans un article publié en octobre 2010, cette même équipe explique l'accumulation de mitochondries et de réticulum endoplasmique anormaux, ainsi que l'apopotose par un défaut d'autophagie. Les muscles squelettiques de souris déficientes en collagène VI ont une moindre autophagie, avec une réduction de l'expression de bécline-1 (protéine autophagique) et Bnip3 (protéique pro-apoptotique) ainsi qu'une diminution des autophagosomes après un jeûne. La restauration de l'autophagie dans les muscles déficients en collagène VI améliore la survie des fibres musculaires et le phénotype dystrophique. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/nm.2247 |
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