Titre : | Facioscapulohumeral dystrophy : incomplete suppression of a retrotransposed gene |
Revue : | PLoS Genetics, 6, 10, e1001181 |
Auteurs : | Snider L ; Geng LN ; Lemmers RJLF ; Kyba M ; Ware CB ; Nelson AM ; Tawil R ; Filippova GN ; van der Maarel SM ; Tapscott SJ ; Miller DG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2010 |
Pages : | p. 1-14 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; biopsie musculaire ; cellule souche embryonnaire ; cellule souche pluripotente induite ; chromosome 10 ; chromosome 4 ; délétion génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; épissage alternatif ; expression tissulaire ; gène DUX4 ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; région D4Z4 ; séquence nucléotidique ; séquence répétée ; télomère ; testicule |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Suppression incomplète de l'expression du gène DUX4 dans la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence D4Z4, située dans le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code un facteur de transcription DUX4. Dans un article publié en octobre 2010, une équipe américaine a analysé l'expression de l'ARNm DUX4 dans des muscles sains ou atteints de FSH. L'ARNm DUX4 entier est exprimé normalement au cours du développement précoce, avant d'être réprimé dans la plupart des tissus somatiques. Chez les personnes atteintes de FSH, la contraction des répétitions D4Z4 conduit à une suppression moins efficace de l'expression du gène DUX4 dans les muscles squelettiques conduisant à la synthèse de la protéine DUX4 entière, alors que seule la portion N-terminale de la protéine est produite dans les muscles sains. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21060811 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pgen.1001181 |