Titre : | Novel GNE mutations in two phenotypically distinct HIBM2 patients |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 2 |
Auteurs : | Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 102-105 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; biopsie musculaire ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène GNE ; insuffisance respiratoire ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie liée à GNE ; phénotype ; vacuole bordée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21131200 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.11.002 |