Titre : | SNP-array based whole genome homozygosity mapping : A quick and powerful tool to achieve an accurate diagnosis in LGMD2 patients |
Revue : | European journal of medical genetics, 54, 3 |
Auteurs : | Papic L ; Fischer D ; Trajanoski S ; Höftberger R ; Fischer C ; Strobel T ; Schmidt WM ; Bittner RE ; Schabhüttl M ; Gruber K ; Pieber TR ; Janecke AR ; Auer Grumbach M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 214-219 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | carte génétique ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; étude de cas ; famille ; gène FKRP ; gène PTRF ; homozygote ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; LGMDR9 liée à FKRP ; mutation génétique |
Résumé : | Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejmg.2010.12.003 |