Titre : | Infantile-onset spinal muscular atrophy with respiratory distress-1 diagnosed in 20-year-old man |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 5 |
Auteurs : | Pierson TM ; Tart G ; Adams D ; Toro C ; Golas G ; Tifft C ; Gahl W |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 353-355 |
Langues: | Anglais |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Un cas de survie prolongé d’amyotrophie spinale avec atteinte diaphragmatique (SMARD1) Si l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN infantile (SMA) est de très loin la pathologie du motoneurone la plus fréquente chez l’enfant, il existe une forme d’atteinte du motoneurone appelée SMARD1 qui associe une amyotrophie spinale et une atteinte respiratoire d’origine diaphragmatique. Très rare (moins d’une centaine de cas dans le monde) et génétiquement déterminée selon un mode autosomique récessif, cette maladie a comme particularité une atteinte de la musculature distale qui permet, le plus souvent, de la différencier, chez un nourrisson, de la SMA classique. Des mutations du gène IGHMBP2 codant une hélicase à ADN/ARN en sont responsables. Dans un article publié en février 2011, les membres d’une unité américaine spécialisée dans les diagnostics rares rapportent le cas exceptionnel d’un jeune homme de 20 ans, tétraplégique et ventilo-dépendant depuis l’âge de 4 mois chez qui deux mutations hétérozygotes du gène IGHMBP2 ont été finalement identifiées. Les auteurs insistent sur les données de l’EMG lequel indique clairement la présence d’une neuropathie sensorimotrice de type axonal, en ligne avec ce qui est trouvé dans le modèle murin de SMARD1. Même si le pronostic de cette forme très rare d’amyotrophie spinale reste globalement très péjoratif (avec des décès prématurés dans les premières années de vie), cette observation devrait inciter les cliniciens à rechercher plus systématiquement des mutations de IGHMBP2 surtout devant des tableaux évolués n’ayant pas fait leur preuve par ailleurs. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21353777 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.02.005 |