Titre : | Dystroglycanopathies : coming into focus |
Revue : | Current opinion in genetics and development, 21, 3 |
Auteurs : | Godfrey C ; Foley AR ; Clement E ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2011 |
Pages : | p. 278 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; gène FKRP ; gène LARGE ; gène POMGNT1 ; gène POMT1 ; glycosylation ; histopathologie musculaire ; mécanisme d'action ; modèle animal ; muscle squelettique ; prise en charge thérapeutique ; système nerveux central |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.gde.2011.02.001 / Pubmed : 21397493 |