Titre : | High prevalence of laminopathies among patients with metabolic syndrome |
Revue : | Human molecular genetics, 20, 19 |
Auteurs : | Dutour A ; Roll P ; Gaborit B ; Courrier S ; Alessi MC ; Tregouet DA ; Angelis F ; Robaglia-Schlupp A ; Lesavre N ; Cau P ; Badens C ; Morange PE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 3779-3786 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; article de type review ; diagnostic ; étude de cohorte ; gène FACE1 ; gène LMNA ; immunofluorescence ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; maladie métabolique ; mutation génétique ; prévalence ; RT-PCR ; statistiques ; syndrome de Köbberling-Dunnigan ; Western blot |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Nucléopathies et syndrome métabolique : un lien de cause à effet ? Le syndrome métabolique est une situation clinique fréquente associant une surcharge pondérale importante, une hypertension artérielle, une stéatose hépatique et des désordres des métabolismes glucidique et/ou lipidique. De plus en plus fréquemment rencontré dans les populations des pays riches, ce syndrome, de description relativement récente, est sous la dépendance de causes multifactorielles comme l’alimentation. Il touche plusieurs millions de personnes rien qu’en France. Dans une étude publiée en septembre 2011, des chercheurs de Paris et de Marseille se sont intéressés aux causes génétiques de ce syndrome en faisant l’hypothèse que des mutations des gènes de l’enveloppe nucléaire (LMNA, ZMPSTE24, ICMT, FNTA et FNTB) pourraient être impliqués. Plusieurs phénotypes associés à des gènes sont en effet proches, au moins biologiquement, du syndrome métabolique (comme par exemple, la lipodystrophie partielle de type Dunnigan). Quatre-vingt-sept patients atteints de syndrome métabolique et suivis à la consultation d’endocrinologie de Marseille ont fait l’objet d’une analyse morphologique de leurs noyaux et d’une étude génétique. Dix d’entre eux présentaient des anomalies conformationnelles des noyaux et trois étaient porteurs de mutations pathogènes des gènes cités précédemment :deux dans le gène LMNA et un dans le gène ZMPSTE24. Des études fonctionnelles complémentaires sur des cellules sanguines et des fibroblastes ont confirmé l’implication de ce dernier gène. Ces travaux devraient inciter à réaliser ces études génétiques à une plus grande échelle. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21724554 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddr294 |