Titre : | Cyclosporine a in Ullrich congenital muscular dystrophy : long-term results |
Revue : | Oxidative medicine and cellular longevity, 2011, ID. 139194 |
Auteurs : | Merlini L ; Sabatelli P ; Armaroli A ; Gnudi S ; Angelin A ; Grumati P ; Michelini ME ; Franchella A ; Gualandi F ; Bertini E ; Maraldi NM ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Bernardi P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | 10 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | apoptose ; biopsie musculaire ; ciclosporine ; densité osseuse ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; effet indésirable ; enfant ; essai clinique ; essai ouvert ; fibre musculaire ; fluorescence ; gène COL6 ; indice de masse corporelle ; mutation génétique ; perspective de recherche ; phénotype ; radiothérapie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un traitement à long terme par ciclosporine A chez 6 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont à l’origine de la dystrophie musculaire congénitale (DMC) d’Ullrich, la myopathie de Bethlem ou des phénotypes intermédiaires. Des études chez l’animal ont montré que les fibres musculaires atteintes étaient le siège d’une mort prématurée liée à un dysfonctionnement des mitochondries et qu’un traitement par ciclosporine A, un immunosuppresseur, était capable d’empêcher ce dysfonctionnement. En 2008, une équipe italienne a publié les résultats encourageants d’une étude clinique pilote conduite chez 4 patients atteints de DMC d’Ullrich et un de myopathie de Bethlem traités par ciclosporine A pendant un mois. En octobre 2011, cette même équipe a publié les résultats du traitement à long terme (entre 1 et 3,2 ans) par ciclosporine A de 6 patients atteints de DMC d’Ullrich. Si ce traitement à long terme a été bien toléré et n’a pas montré d’efficacité sur les muscles respiratoires des patients, la force musculaire des membres a été améliorée chez 5 des 6 patients. Les tests fonctionnels moteurs (test de marche de 6 minutes,…) n’ont pas été améliorés. Dans les fibres musculaires, le dysfonctionnement des mitochondries a été corrigé et le taux de mort prématurée des cellules, réduit. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22028947 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1155/2011/139194 |
Voir aussi : |