Résumé :
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INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie autosomique dominante multisystémique due à l'expansion de quadruplets CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9. Une bonne partie des signes pourraient être expliqués par la dérégulation de l'épissage de certains ARN messagers. Le diagnostic précoce permet de mettre en place une surveillance cardiologique adaptée du fait du risque de mort subite et de réaliser un conseil génétique. METHODE : Nous rapportons 60 patients atteints de DM2 afin de préciser la fréquence des signes cliniques et paracliniques pouvant être associés à la maladie. RESULTATS : L'âge moyen de début était de 41,3 ans (±15,3 ans). Les signes présents chez les patients au cours de l'évolution étaient : déficit moteur (87 %) dont 69 % touchant la ceinture pelvienne, douleurs (52 %), myotonie (39 %) dont 59 % touchant les mains, asthénie (28 %), cataracte (57 %). L'évolution clinique était faible, mais significative au cours du temps. Le périmètre de marche était limité dans 48 % des cas. L'élévation des CK était non significative. L'EMG retrouvait une myotonie dans 81 % des cas. La biopsie musculaire était contributive au diagnostic dans 18 % des cas dont la présentation clinique était une myopathie non spécifique. L'âge moyen au diagnostic était de 55 ans (±11 ans). On retrouvait 42 % de troubles du rythme ou de conduction cardiaque. Dans 13 % des cas, une histoire familiale de mort subite était rapportée. CONCLUSION : Les fréquences de la plupart des signes de la maladie étaient similaires aux données de la littérature. L'atteinte cardiaque était plus fréquente dans notre série, mais correspondait le plus souvent à des troubles de rythme ou de conduction bénins.
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