Titre : | Analyses clinique et morphologique d'une série de 20 cas de nouveau-nés atteints de forme sévère de myopathie myotubulaire : Communication M9 lors des IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) 3-5 novembre 2011 Angers |
Revue : | IXèmes journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) |
Auteurs : | Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p 59 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; chromosome X ; colloque ; dépistage néonatal ; étude de cohorte ; gène MTM1 ; masculin ; morphologie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine (maladie neuromusculaire liée à) ; nouveau-né ; perspective de recherche ; phénotype ; pronostic vital |
Résumé : |
Poster M9 :
INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère engageant le pronostic vital. OBJECTIF : Etude clinique et morphologique des biopsies des nouveau-nés mutés MTM1 (selon l'âge gestationnel corrigé). METHODE : Nous avons effectué une analyse rétrospective de 20 cas de nouveau-nés mâles atteints de myopathie myotubulaire. 19 patients sont décédés avant l'âge de 5 mois. Les biopsies musculaires chez ces enfants ont été réalisées exclusivement pendant la période néonatale (l'âge au moment de la biopsie varie de 0 à 95 jours de vie pour des nouveaux nés d'âge gestationnel allant de 29 semaines jusqu'à 42 semaines). RESULTATS : Les mutations du gène MTM1 ont été trouvées directement sur l'ADN du propositus pour 12 cas, tandis que pour un cas la mutation a été trouvée chez le frère également atteint de XLMTM et pour un autre patient chez sa mère transmettrice. Par ailleurs, l'analyse de la biopsie musculaire chez deux mères (femmes transmettrices) a révélé la présence de fibres " necklace ". CONCLUSION : Nous avons cherché à corréler les caractéristiques pathologiques des biopsies de muscles squelettiques des nouveau-nés mutés MTM1 (selon l'âge gestationnel corrigé), et de les comparer avec celles des muscles de souris déficientes en myotubularine 1. |
Voir aussi : |