Titre : | Prise en charge cardiologique dans les maladies neuromusculaires chez l'adulte et l'enfant |
Revue : | Journal de réadaptation médicale, 31, 3-4 |
Auteurs : | Wahbi K, Auteur ; Duboc D, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/2011 |
Pages : | p. 138-140 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; cardiomyopathie ; corticothérapie ; dépistage ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie myotonique de type 1 ; électrocardiographie ; enfant ; IRM ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; maladie neuromusculaire ; périndopril ; perspective de recherche ; perspective thérapeutique ; prise en charge cardiovasculaire ; stimulateur cardiaque |
Résumé : |
Le pronostic et la qualité de vie de beaucoup de patients atteints de pathologies musculaires sont directement conditionnés par la présence d’une atteinte cardiaque. Les dix dernières années ont vu l’avènement de stratégies cardiaques préventives, basées sur un diagnostic et un traitement à des stades précoces de l’histoire de la maladie, qui ont permis une amélioration du pronostic. La réalisation d’examens cardiaques de dépistage a été progressivement généralisée et de nouvelles techniques comme l’IRM et l’échographie de déformation (Doppler tissulaire ou en speckle tracking) ont été développées pour évaluer de manière plus fine l’anatomie et la fonction myocardiques. La mise en œuvre de traitements à des stades précoces de l’atteinte cardiaque de plusieurs pathologies a permis de prévenir la survenue de complications graves. Ainsi, dans la myopathie de Duchenne, un traitement systématique par un inhibiteur de conversion, le périndopril, à partir de l’âge de dix ans a permis de réduire le risque de dysfonction contractile ventriculaire gauche et la mortalité totale à long terme. Le risque de mort subite a été réduit en prévention primaire chez les patients atteints de maladie de Steinert présentant des troubles conductifs grâce à l’implantation de pacemakers et chez les patients atteints de laminopathies présentant des troubles conductifs infrahissiens, grâce aux défibrillateurs implantables. Au cours des dix années à venir, ces stratégies thérapeutiques conventionnelles doivent être encore affinées en grande partie grâce à des études portant sur des effectifs de patients importants. Par ailleurs, le virage des nouvelles thérapeutiques à visée cardiaque devra être amorcé, pour concrétiser les résultats encourageants observés chez l’animal, en thérapie génique, cellulaire, utilisant le saut d’exon ou avec d’autres approches.
Summary The prognosis and quality of life of many patients suffering from neuromuscular diseases is impaired due to cardiac involvement. Over the past ten years, new preventive diagnostic and therapeutic strategies have improved patient prognosis. Diagnostic procedures have been used earlier and generalized to larger populations and new imaging techniques, such as cardiac MRI or deformation echography (tissue Doppler imaging and speckle tracking), have improved the diagnosis of myocardial dysfunction and fibrosis. Preventive treatments used at an early stage of cardiac disease have dramatically reduced the risk of severe cardiac adverse events. In Duchenne muscular dystrophy, perindopril, an ACE inhibitor medication, reduces the risk of myocardial systolic dysfunction and the 10-year global mortality. The risk of sudden death has been dramatically reduced in patients with myotonic dystrophy type 1 with conduction system disease by preventive permanent pacing and in patients with laminopathies with infrahissian conduction defects by cardioverter defibrillator implantation. During the next decade, these conventional strategies still need to be improved, and the very promising results of cardiac treatments in animal models using cell and gene therapy, exon skipping, will probably be evaluated in patients. |