Titre : | A locus-specific database for mutations in GDAP1 allows analysis of genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth diseases type 4A and 2K |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 6, 87 |
Auteurs : | Cassereau J ; Chevrollier A ; Bonneau D ; Verny C ; Procaccio V ; Reynier P ; Ferre M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1-8 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | base de données ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT2K ; corrélation génotype-phénotype ; données chiffrées ; gène GDAP1 ; hétérogénéité allélique ; INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) ; localisation du gène ; mutation génétique ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22200116 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1750-1172-6-87 |