Titre : | The new era of Pompe disease: Advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pathophysiology, and management |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in medical genetics), 160, 1 |
Auteurs : | Kishnani PS ; Beckemeyer AA ; Mendelsohn NJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1-7 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; autophagie ; diagnostic ; enzymothérapie ; hétérogénéité phénotypique ; histoire de la médecine ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Pompe ; marqueur biologique ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; tolérance immunitaire |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22253049 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.c.31324 |