Titre : | Congenital myasthenic syndromes : Achievements and limitations of phenotype-guided gene-after-gene sequencing in diagnostic practice. A study of 680 patients |
Revue : | Human mutation, 33, 10 |
Auteurs : | Abicht A ; Dusl M ; Gallenmuller C ; Guergueltcheva V ; Schara U ; Della Marina A ; Wibbeler E ; Almaras S ; Mihaylova V ; von der Hagen M ; Huebner A ; Chaouch A ; Müller JS ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1474-1484 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; étude de cohorte ; gène CHAT ; gène COLQ ; gène GFPT1 ; gène MUSK ; gène RAPSN ; gène récepteur nicotinique ; génétique moléculaire ; hétérogénéité génétique ; jonction neuromusculaire ; liaison génétique ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux : fréquence et distribution des mutations dans une cohorte de 680 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisés par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Des mutations dans 14 gènes ont été identifiées comme étant responsables de SMC. Dans un article publié en juin 2012, une collaboration internationale a étudié les mutations de 10 de ces 14 gènes connus dans une cohorte de 680 personnes atteintes de SMC et constituée sur une période de 14 ans. Elle a identifié des mutations de ces gènes pour 299 patients (soit 44%). En grande majorité, les mutations étaient singulières à chaque famille. S’appuyant sur ces résultats ainsi que des études de corrélations génotype-phénotype réalisées antérieurement, les auteurs proposent une démarche de diagnostic génétique dans les SMC. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22678886 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22130 |
Voir aussi : |