Titre : | Limb-girdle phenotype is frequent in patients with myopathy associated with GNE mutations |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 321, 1-2 |
Auteurs : | Park YE ; Kim HS ; Choi ES ; Shin JH ; Kim SY ; Son EH ; Lee CH ; Kim DS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 77-81 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie musculaire ; biopsie musculaire ; Corée ; dystrophie musculaire des ceintures ; faiblesse musculaire ; gène GNE ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale à vacuoles bordées ; myopathie liée à GNE ; phénotype ; tomodensitométrie ; vacuole bordée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22883483 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jns.2012.07.061 |