Titre : | The medical genetics of dystrophinopathies: Molecular genetic diagnosis and its impact on clinical practice |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 1 |
Auteurs : | Ferlini A ; Neri M ; Gualandi F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 4-14 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; cerveau ; chromosome X ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; gène DMD ; génétique médicale ; marqueur biologique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; mutation ponctuelle ; saut d'exon ; schéma ; tissu biologique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23116935 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2012.09.002 |