Titre : | Novel mutations in the anoctamin 5 gene (ANO5) associated with limb-girdle muscular dystrophy 2L |
Revue : | Muscle & Nerve, 47, 2 |
Auteurs : | Little AA ; McKeever PE ; Gruis KL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 287-291 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anoctamine 5 ; biopsie musculaire ; diagnostic ; étude de cas ; gène ANO5 ; génétique ; histopathologie musculaire ; IRM ; LGMDR12 liée à l'anoctamine-5 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; sarcolemme |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23169617 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.23542 |