Titre : | Congenital myasthenic syndrome due to choline acetyltransferase mutations in infants : clinical suspicion and comprehensive electrophysiological assessment are important for early diagnosis |
Revue : | Journal of child neurology |
Auteurs : | Dilena R ; Abicht A ; Sergi P ; Comi GP ; Di Fonzo A ; Chidini G ; Natacci F ; Barbieri S ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | Epub 2013/01/08 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | apnée ; choline acétyltransférase ; diagnostic ; électrodiagnostic ; génétique ; hypotonie néonatale ; mutation génétique ; nouveau-né ; paralysie respiratoire ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23292760 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1177/0883073812470000 |