Titre : | DNAJB6 myopathy in an Asian cohort and cytoplasmic/nuclear inclusions |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 3 |
Auteurs : | Sato T ; Hayashi YK ; Oya Y ; Kondo T ; Sugie K ; Kaneda D ; Houzen H ; Yabe I ; Sasaki H ; Noguchi S ; Nonaka I ; Osawa M ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 269-276 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | domaine C-terminal ; faiblesse musculaire ; immunohistochimie ; inclusion cytoplasmique ; LGMDD1 liée à DNAJB6 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; physiopathologie ; protéine de choc thermique ; vacuole bordée |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2012.12.010 / Pubmed : 23394708 |