Titre : | Importance and challenge of making an early diagnosis in LMNA-related muscular dystrophy |
Revue : | Neurology, 78, 16 |
Auteurs : | Menezes MP ; Waddell LB ; Evesson FJ ; Cooper S ; Webster R ; Jones K ; Mowat D ; Kiernan MC ; Johnston HM ; Corbett A ; Harbord M ; North KN ; Clarke NF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1258-1263 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic précoce ; dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; histopathologie musculaire ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; séquençage ; tableau clinique ; Western blot |
Pubmed / DOI : | DOI : WNL.0b013e318250d839 / Pubmed : 22491857 |