Titre : | Charcot-Marie-Tooth disease : histopathological features of the peripheral myelin protein (PMP22) duplication (CMT1A) and connexin 32 mutations (CMTX1) |
Revue : | Muscle & Nerve, 21 |
Auteurs : | Sander S ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; McLeod JG ; Pollard JD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/1998 |
Pages : | p. 217-225 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie nerveuse ; CMT1A ; CMTX1 ; conduction nerveuse ; connexine ; diagnostic différentiel ; étude comparative ; formation en bulbe d'oignon ; histopathologie ; humain ; microscopie électronique ; mutation génétique ; protéine myéline 22 |
Résumé : | Les auteurs ont comparé des biopsies du nerf sural effectuées chez des patients CMT1A présentant une duplication de la région incluant le gène de la PMP-22 et chez des patients CMTX1 présentant des mutations du gène de la connexine 32. Après avoir présenté les données histopathologiques observées, ils discutent des rôles éventuels de la PMP-22 et de la connexine 32 dans la pathogenèse respective de ces maladies. |