Titre : | Genetic heterogeneity in autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy with focally folded myelin sheaths (CMT4B) |
Revue : | Neurology, 50 |
Auteurs : | Gambardella A ; Bolino A ; Muglia M ; Valentino P ; Bono F ; Oliveri RL ; Sabatelli M ; Brancolini V ; Romeo G ; Devoto M ; Quattrone A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/1998 |
Pages : | p. 799-801 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; arbre généalogique ; chromosome 11 ; CMT4B1 ; hétérogénéité génétique ; humain ; transmission autosomique récessive |
Résumé : | Les auteurs avaient précédemment décrit une grande famille dont 10 membres étaient affectés d’une CMT4B liée au chromosome 11 (en 11q23). Ils décrivent une seconde famille, non apparentée, dont 2 membres atteints de CMT4B ne présentent aucune liaison génétique avec la région 11q23. Ce qui suggère l'hétérogénéité génétique de la maladie. |